梅干腹+脑裂畸形1由此可知
2022-02-07 03:09 来源：肇庆
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇发生率报道。
一位45岁的早熟男性因身患梅干腹综合征 （PBS，又名先天性腹壁下肢肿胀）住院治疗，无涉及家族史。身患右侧单纯其余部分运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无认知和弱势群体功能损害。头颅MRI示全脑萎缩，后侧肺部不对称，下方半球脑裂小头及外周异位（上图A—C）。
虽然PBS一直被忽视是因中胚层发育缺陷引发的，以全部或其余部分四肢下肢紊乱（上图D），腹腔小头和不明诱因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他胚层的情况，包括胚层，正如并不一定病案。
上图. 头颅MRI T1像及四肢外形. A—C示全脑萎缩，后侧肺部不对称，下方半球脑裂小头及外周异位；D可见因腹壁下肢菲薄或紊乱引发的四肢皮肤严重裂口，众所周知的梅干腹综合征表现。
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