ARNT2基因突变可致新的先天畸形囊肿
2022-01-10 03:04 来源：肇庆
Fig: ARNT2特异性量化
中的枢神经系统(CNS)的成年期牵涉一系列相当复杂的事件，包括复杂的空间与时间上协调控制酪氨酸传导，细胞迁至，再生与分化。在胚胎期CNS中的，碱性锥形-环状-锥形酪氨酸位点在调控细胞分化、维持细胞循环状中的起关键起着。来自英国大欧蒙德街医疗中心儿童健康学术研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对未被注意到的一种先天畸形综合征进行遗传学学术研究，并将学术研究结果发表在2013年9同年10日《人脑》(Brain)杂志上。写作者注意到可字节碱性锥形-环状-锥形酪氨酸位点的ARNT2基因上存有一种移码突变，加剧了该先天畸形综合征。
写作者在一个有六名患儿且的族紧密的家族中的注意到了一种从未报道过的综合征，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额额叶成年期不全、结核肾上腺孕酮缺失、加剧的图像损害与肾脏泌尿道异常。写作者对该家族进行实质性的遗传学学术研究，正因如此合子定位与外显子序列定量揭示了病症的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的正因如此合性移码突变，该基因字节碱性锥形-环状-锥形酪氨酸位点。此突变加剧病症成纤维细胞中的ARNT2酪氨酸体和蛋白表达减少，不能超出检测水平，这与无义氨基酸抑制突变酪氨酸体分解及ARNT2功用缺失相符。写作者还注意到ARNT2在包括中的枢神经在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎成年期反复的肾管中的存有表达。
该学术研究首次证明了ARNT2在生命体中的枢神经-肾上腺轴、出生后人脑成年期及图像与肾脏功用中的的关键起着，确实加剧进行性神经功用异常、先天性肾上腺机能减退与人脑干后的图像通路功用障碍。
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编辑： 杨丽立
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